出生缺陷防控系列知识(一)

发布日期:2019-04-29 17:41:01作者:河源妇幼保健院

染色体异常产前筛查篇

染色体异常也称染色体发育不全,指的是染色体的数目异常和结构畸变。目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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染色体由DNA和蛋白质组成,染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体病即染色体异常,由于基因表达异常而致机体发育异常。

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染色体数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等,结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变(如Down综合征)及性染色体畸变(如Turner综合征),这些染色体畸变与物理因素、化学因素、生物因素、母龄效应、遗传因素、自身免疫性疾病等相关。

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在临床工作中,最经常提到或遇到的染色体病是Down综合症(也称21三体综合征和先天愚型等,这是人类最常见染色体异常的染色体疾病)。

当然,除了Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi及Angelman综合征、Rett综合征等。

不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

染色体病的防控是防控出生缺陷重要组织部分,由此,国家与省市推进大力推进出生缺陷防控项目,实施预防出生缺陷三级预防措施。

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染色体病二级预防就是孕妇在孕早中期进行产前筛查(我们俗称“唐氏筛查”),筛查异常需要进一步进行遗传咨询及确诊干预。唐氏筛查分为孕早期(含超声NT检查,俗称唐氏Ⅰ期)和孕中期(俗称唐氏Ⅱ期)筛查,两期一起筛查准确率能大幅度提高。

我市是省出生缺陷综合防控项目地区,市级出生缺陷综合干预中心设在市妇幼保健院(也是全市项目指导中心),各县区建立县区级出生缺陷综合干预中心(设县区妇幼保健院),各中心开展出生缺陷综合防控项目。我院是项目定点服务机构,对符合条件的孕妇(孕妇夫妇双方其中一方是河源市户籍,或持有河源市居住证的可以享受减免,享受减免前必须出示相关证明,如身份证、居住证)进行唐氏筛查实施减免措施孕妇每胎次只能选择一期享受减免80%唐氏筛查检查费。


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